Đề cương ôn tập Sinh Học 12 - Tuần 9 - Tiết 17

Nội dung text: Đề cương ôn tập Sinh Học 12 - Tuần 9 - Tiết 17

1. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 TIẾT 17- BÀI TẬP CHƢƠNG I VÀ II I. PHƢƠNG PHÁP GIẢI DẠNG BÀI TẬP CƠ BẢN 1. Phƣơng pháp xác định giao tử của cơ thể mang các cặp gen PLĐL Khi lai 2 cơ thể có kiểu gen giống nhau, với n cặp alen phân li độc lập với nhau (mỗi cặp alen quy định một tính trạng) thì ở thế hệ lai thu được theo bảng sau: Phép lai F1 F2 KG Số kiểu Số kiểu tổ Số loại Tỉ lệ KG Số loại KH Tỉ lệ KH giao tử hợp giao tử KG Lai 1 tính Aa 21 21 x 21 31 (1: 2: 1)1 21 ( 3: 1)1 Lai 2 tính AaBb 22 22 x 22 32 (1: 2: 1)2 22 ( 3: 1)2 Lai 3 tính AaBbDd 23 23 x 23 33 (1: 2: 1)3 23 ( 3: 1)3 Lai n tính AaBbDd..... 2n 2n x 2n 3n (1: 2: 1)n 2n ( 3: 1)n 2. Phƣơng pháp xác đinh tỉ lệ kiểu gen, tỉ lệ kiểu hình Ví dụ: A: hạt vàng> a: xanh, B: hạt trơn> b: nhăn, D: thân cao> d: thấp Xác định số KG và KH của phép lai sau: P: AabbDd x AaBbdd. Phương pháp giải như sau: Số cặp gen Tỷ lệ KG riêng Số KG Tỷ lệ KH riêng Số KH Aa x Aa 1AA: 2Aa: 1aa 3 3 vàng : 1xanh 2 bb x Bb 1Bb: 1bb 2 1 trơn : 1 nhăn 2 Dd x dd 1Dd: 1dd 2 1 cao : 1 thấp 2 => Số KG chung = ( 1AA:2Aa:1aa)(1Bb:1bb)(1Dd:1dd) = 3 x 2 x 2 = 12. Số KH chung = (3 vàng : 1 xanh)(1 trơn : 1 nhăn)(1 cao : 1 thấp) = 2 x 2 x 2 = 8. II. GIẢI BÀI TẬP 1,3,6 – CHƢƠNG I VÀ 2, 6,7 CHƢƠNG II SGK Bài 1. Mạch khuôn (mạch có nghĩa) của gen: 3'... TATGGGXATGTAATGGGX ... 5' a) Mạch bổ sung: 5’... ATAXXXGTAXATTAXXXG ... 3’ mARN: 5'... AUAXXXGUAXAUUAXXXG ...3’ b) Có 18/3 = 6 côđon trên mARN. c) Các bộ ba đối mã của tARN đối với mỗi côđon: UAU, GGG, XAU, GUA, AUG. GGX. Bài 2. Codon mở đầu 5'GAU3' Bộ ba trên gen 3'XTA5' Ta thấy bộ ba mở đầu có ở mạch 2: - GGXTAGXTGXTTXTTTGGGGA- - XXGATXGAXGAAGAAAXXXXT- -> Vậy mạch 2 là mạch gốc. Hướng của gen là: 3' -GGXTAGXTGXTTXTTTGGGGA-5' 5'- XXGATXGAXGAAGAAAXXXXT-3' Bài 6. Số cặp NST ở loài này là n = 5 ⟹ số loại thể ba tối đa là 5 (khác với số kiểu gen của thể ba). Bài 8. Theo đề ra, 2n = 24 → n = 12. Vì vậy, ta có: a) Số lượng NST được dự đoán ở: Đơn bội (n) Tam bội (3n) Tứ bội (4n) 12 36 48 b) Trong các dạng đa bội trên, tam bội là đa bộ lẻ, tứ bội là đa bội chẵn. c) Cơ chế hình thành - Thể tam bội được hình thành do sự kết hợp các giao tử 2n với giao tử n bình thường trong thụ tinh (2n + 1n → 3n). Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 1
2. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 - Thể tứ bội có thể hình thành nhờ: + Nguyên phân: Trong lần nguyên phân đẩu tiên của hợp tử 2n, các NST đã tự nhân đôi nhưng không phân li dẫn đến hình thành thể tứ bội 4n. + Giảm phân và thụ tinh: Trong quá trình phát sinh giao tử, sự không phân li của tất cả các cặp NST tương đồng dẫn đến hình thành giao tử 2n. Thụ tinh: 2n + 2n → 4n. Bài 2/Tr66: Phép lai: ♂AaBbCcDdEe × ♀aaBbccDdee a. Tỷ lệ đời con có kiểu hình trội về 5 tính trạng:1/2×3/4×1/2×3/4×1/2=9/128 b. Tỷ lệ đời con có kiểu hình giống mẹ là: 1/2aa×3/4B−×1/2cc×3/4D−×1/2ee=9/128 c. Tỷ lệ đời con có kiểu gen giống bố là: 1/2Aa×1/2Bb×1/2Cc×1/2Dd×1/2Ee=1/32. Bài 6/66: C Bài 7/66: D TIẾT 18. ÔN TẬP GỮA KỲ I ÔN TẬP CHƢƠNG I. CƠ CHẾ DI TRUYỀN VÀ BIẾN DỊ BÀI 1: GEN, MÃ DI TRUYỀN VÀ QUÁ TRÌNH NHÂN ĐÔI ADN. I. Gen 1. Khái niệm: Gen là một đoạn của ADN mang thông tin mã hoá một sản phẩm xác định (chuỗi pôlipeptit hay 1 phân tử ARN). 2. Cấu trúc chung của gen cấu trúc (gen mã hóa chuỗi Polipepetit): Giảm tải - Gen cấu trúc bao gồm 3 phần: Vùng điều hoà (nằm ở đầu 3’ của mạch mã gốc) – vùng mã hoá (ở giữa gen) - vùng kết thúc (nằm ở đầu 5’ của mạch mã gốc - cuối gen). - Vai trò từng vùng của gen cấu trúc. + Vùng điều hoà: trình tự nuclêôtit giúp ARN-polimeraza nhận biết và trình tự nuclêôtit điều hòa phiên mã. + Vùng mã hoá : mã hoá các axit amin. + Vùng kết thúc: trình tự nuclêôtit kết thúc phiên mã. II. Mã di truyền 1. Khái niệm: Mã di truyền là trình tự sắp xếp các nu trong gen (mạch gốc) quy định trình tự sắp xếp các aa trong prôtêin. 2. Đặc điểm: - Đặc điểm của mã di truyền : + Mã di truyền là mã bộ ba, + Mã di truyền có tính liên tục (được đọc từ 1 điểm xác định theo từng bộ ba theo 1 chiều từ 5’-3’ trên mARN, không gối lên nhau). + Mã di truyền có tính phổ biến (tất cả các loài đều có chung 1 bộ mã di truyền, trừ một vài ngoại lệ). + Mã di truyền có tính đặc hiệu (1 bộ ba chỉ mã hoá 1 loại axit amin). + Mã di truyền mang tính thoái hoá (nhiều bộ ba khác nhau cùng mã hoá cho 1 loại axit amin, trừ AUG và UGG). * Bộ ba mở đầu (AUG) : aa fMet (SV nhân sơ); aa Met (SV nhân thực). * Bộ ba kết thúc (UAA, UAG, UGA): kết thúc quá trình dịch mã. III. Quá trình nhân đôi ADN: - Vị trí: TBC (SV nhân sơ); Nhân, Ti thể, lục lạp (SV nhân thực). - Thời điểm:pha S, ở kì trung gian của chu kì tế bào. - Nguyên tắc bổ sung, bán bảo toàn, khuôn mẫu và nửa gián đoạn. - Cơ chế nhân đôi ADN gồm 3 giai đoạn:Tháo xoắn phân tử ADN, Tổng hợp các mạch ADN mới, Hai phân tử ADN được tạo thành. - Diễn biến mỗi giai đoạn. + Gđ 1: Tháo xoắn phân tử ADN tạo chạc chữ Y( chạc 3 tái bản) Nhờ các enzim tháo xoắn, 2 mạch đơn của phân tử ADN tách nhau dần tạo nên chạc ba tái bản (hình chữ Y) và để lộ ra 2 mạch khuôn. + Gđ 2: Tổng hợp các mạch ADN mới Trên mạch gốc (3’ 5’): mạch mới tổng hợp liên tục có chiều 5’-3’. Trên mạch gốc (5’ 3’): mạch mới tổng hợp gián đoạn có chiều 5’-3’. Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 2
3. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 + Gđ 3: Hai phân tử ADN được tạo thành: các mạch mới tổng hợp đến đâu thì 2 mạch đơn xoắn đến đó tạo thành phân tử ADN con, trong đó một mạch mới được tổng hợp còn mạch kia là của ADN ban đầu (nguyên tắc bán bảo toàn). - Kết quả: 1ADN qua 1 lần nhân đôi 2 ADN giống nhau và giống hệt ADN mẹ. - Ý nghĩa của sự nhân đôi của ADN: giúp truyền đạt thông tin di truyền từ thế hệ TB này sang thế hệ TB khác BÀI 2: PHIÊN MÃ VÀ DỊCH MÃ I. Phiên mã: 1. Cấu trúc và chức năng của các loại ARN Đặc điểm mARN tARN rARN 1 chuỗi pôli ribô(nu) có chiều 5’ 3’ có những đoạn xoắn tạo cấu 1 chuỗi pôli ribô(nu) có 1 chuỗi pôli ribô(nu) mạch thẳng Cấu trúc trúc không gian ba chiều, có 3 thuỳ chiều 5’ 3’ có khoảng có chiều 5’ 3’. tròn, trong đó 1 thuỳ mang bộ ba 70% (nu) xoắn. đối mã. Chức năng Làm khuôn mẫu cho dịch mã Vận chuyển a.a Tham gia cấu tạo ribôxôm. 2. Cơ chế phiên mã: (Tổng hợp ARN ) - Vị trí: TBC (SV nhân sơ); Nhân, Ti thể, lục lạp (SV nhân thực). - Thời điểm:ở kì trung gian của chu kì tế bào. - Nguyên tắc bổ sung, khuôn mẫu . - Cơ chế gồm 3 giai đoạn: mở đầu, kéo dài, kết thúc. - Diễn biến mỗi giai đoạn. + Gđ mở đầu: Đầu tiên ARN pôlimeraza bám vào vùng điều hoà làm gen tháo xoắn để lộ ra mạch mã gốc (có chiều 3’ 5’) và bắt đầu tổng hợp mARN tại vị trí đặc hiệu. + Gđ kéo dài: Sau đó, ARN pôlimeraza trượt dọc theo mạch mã gốc trên gen có chiều 3’ 5’ để tổng hợp nên mARN theo nguyên tắc bổ sung (A - U ; G - X) theo chiều 5’ 3’ + Gđ kết thúc: Khi enzim di chuyển đến cuối gen gặp tín hiệu kết thúc  phiên mã kết thúc, phân tử mARN được giải phóng. Vùng nào trên gen vừa phiên mã xong thì 2 mạch đơn của gen xoắn ngay lại. Ở sinh vật nhân sơ, mARN sau phiên mã được sử dụng trực tiếp dùng làm khuôn để tổng hợp prôtêin. - Kết quả: 1ADN qua 1 lần phiên mã 1 ARN. - Ý nghĩa của phiên mã: giúp truyền đạt thông tin di truyền từ gen đến ARN. II. Dịch mã: ( Tổng hợp prôtêin) - Vị trí: TBC (SV nhân sơ, SV nhân thực). - Thời điểm:ở kì trung gian của chu kì tế bào. - Nguyên tắc bổ sung, khuôn mẫu . - Cơ chế gồm 2 giai đoạn:Hoạt hoá axit amin và Tổng hợp chuỗi pôlipeptit. 1. Hoạt hoá axit amin : Enzim Axit amin + ATP + tARN aa – tARN. 2. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit : * Mở đầu : Tiểu đơn vị bé của ribôxôm gắn với mARN ở vị trí nhận biết đặc hiệu (gần bộ ba mở đầu) và di chuyển đến bộ ba mở đầu (AUG), aamở đầu - tARN tiến vào bộ ba mở đầu (đối mã của nó khớp với mã mở đầu trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), sau đó tiểu phần lớn gắn vào tạo ribôxôm hoàn chỉnh. * Kéo dài chuỗi pôlipeptit : aa1 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với mã thứ nhất trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), một liên kết peptit được hình thành giữa axit amin mở đầu với axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba thứ 2, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Tiếp theo, aa2 - tARN tiến vào ribôxôm (đối mã của nó khớp với bộ ba thứ hai trên mARN theo nguyên tắc bổ sung), hình thành liên kết peptit giữa axit amin thứ hai và axit amin thứ nhất. Ribôxôm chuyển dịch đến bộ ba thứ ba, tARN vận chuyển axit amin mở đầu được giải phóng. Quá trình cứ tiếp tục như vậy đến bộ ba tiếp giáp với bộ ba kết thúc của phân tử mARN. * Kết thúc : Khi ribôxôm chuyển dịch sang bộ ba kết thúc thì quá trình dịch mã ngừng lại, 2 tiểu phần của ribôxôm tách nhau ra. Một enzim đặc hiệu loại bỏ axit amin mở đầu và giải phóng chuỗi pôlipeptit. - Nhờ enzim đặc hiệu axit amin đầu tiên (Met) được cắt khỏi chuỗi tạo thành chuỗi polipeptit hoàn chỉnh. Sau đó hình thành các cấu trúc bậc cao thực hiện chức năng sinh học của Protein. - Một nhóm ribôxôm (pôlixôm) gắn với mỗi mARN giúp tăng hiệu suất tổng hợp prôtêin. - Kết quả: 1mARN có n RBX trượt qua 1 lần n chuỗi pôlipeptit. - Ý nghĩa của dịch mã: giúp truyền đạt thông tin di truyền từ mARN đến chuỗi pôlipeptit. BÀI 3: ĐIỀU HOÀ HOẠT ĐỘNG GEN Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 3
4. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 1. Khái niệm Operon: là 1 nhóm các gen cấu trúc có liên quan về chức năng thường được phân bố liền nhau thành từng cụm và có chung 1 cơ chế điều hoà. 2. Cấu trúc của 1 ôperon gồm 3 thành phần: + Các gen cấu trúc Z,Y,A: quy định tổng hợp các enzim tham gia vào các phản ứng phân giải đường + Vùng vận hành (O: operator): là trình tự nu đặc biệt, nơi protein ức chế gắn vào để ngăn cản sự phiên mã. + Vùng khởi động (P: promoter): nơi ARN polimeraza bám vào và khởi động phiên mã. - Sự hoạt động của operon chịu sự điều khiển của 1 gen điều hoà (R) nằm trước operon. - Gen R: tổng hợp protein ức chế để gắn vào vùng vận hành. 3. Cơ chế điều hòa hoạt động của gen operon Lac trong môi trường không có Lactôzơ và môi trường có Lactôzơ. Môi trƣờng không có lactozo Môi trƣờng có Lactozo Gen điều hòa tổng hợp prôtêin ức chế. tổng hợp prôtêin ức chế. Prôtêin ức chế bám vào vùng vận hành ( O) ARN Lactozo liên kết với Pr ức chế tạo phức hệ Pr- plymeaza ko nhận biết được vị trí khởi Lactozo Pr ức chế bị bất hoạt không bám vào động ở vùng P. vùng vận hành(O) ARN plymeaza nhận biết được vị trí khởi động ở vùng P Các gen cấu không phiên mã. hiện dịch mã trúc Kết quả không tổng hợp enzim thủy phân tổng hợp enzim thủy phân Lactôzơ. Lactôzơ. BÀI 4: ĐỘT BIẾN GEN I. Khái niệm và các dạng đột biến gen 1.Khái niệm: là những biến đổi trong cấu trúc của gen, liên quan tới một cặp nuclêôtit (gọi là đột biến điểm) xảy ra tại một điểm nào đó trên phân tử ADN. 2. Các dạng đột biếnđiểm: Mất, thêm, thay thế một cặp nuclêôtit. 3.Tần số ĐBG = (Số giao tử mang alen ĐB/ Tổng giao tử) Tần số ĐBG đối với từng gen riêng lẻ rất thấp khoảng 10 64 10 . - Thể ĐB là những cá thể mang ĐBG đã biểu hiện ra kiểu hình của cơ thể. II. Nguyên nhân và cơ chế phát sinh đột biến gen. 1. Nguyên nhân: + Do nguyên nhân nội tại của gen ( các bazơ hiếm) + Do ảnh hưởng của các tác nhân hoá học, vật lí (tia phóng xạ, tia tử ngoại ), tác nhân sinh học (virút) hoặc những rối loạn sinh lí, hoá sinh trong tế bào. - Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, cường độ, liều lượng của tác nhân mà còn tuỳ thuộc đặc điểm cấu trúc gen. 2. Cơ chế phát sinh: a. Cơ chế chung: Đột biến điểm thường xảy ra trên một mạch dưới dạng tiền đột biến. Dưới tác dụng của enzim sửa sai nó có thể trở về dạng ban đầu hoặc tạo thành đột biến qua các lần nhân đôi tiếp theo. Gen tiền đột biến gen đột biến gen. b. Cơ chế gây ĐBG của bazơ hiếm: Bazơ niơ dạng hiếm có những vị trí liên kết hidro bị thay đổi khiến chúng kết cặp không đúng khi tái bản gây đột biến. VD: Guanin dạng hiếm ( G*) kết cặp với Timin trong quá trình nhân đôi , tạo nên ĐB thay thế G-X A-T c. Cơ chế gây ĐBG của 5BU: 5BU ( chất đồng đẳng của timin) thay thế T biến đổi cặp A – T G – X. d. Cơ chế gây ĐBG của tia tử ngoại: làm cho 2bazơ Timin trên cùng mạch lên kết với nhau. * Tác nhân sinh học: một số virut (virut viêm gan B, virut hecpet...) III. Hậu quả và ý nghĩa đột biến gen. 1. Hậu quả của đôt biến gen - Đột biến gen có thể có hại, có lợi hoặc trung tính với một thể ĐB. Mức độ có lợi hay có hại phụ thuộc vào tổ hợp gen, điều kiện môi trường.- Phần lớn ĐB điểm thường vô hại. 2. Vai trò và ý nghĩa của đột biến gen - Làm xuất hiện alen mới, là nguồn nguyên liệu sơ cấp cho tiến hoá và chọn giống. Bài 5: NHIỄM SẮC THỂ VÀ ĐỘT BIẾN CẤU TRÚC NST I. Đại cƣơng về NST - SV nhân sơ chưa có cấu trúc NST điển hình: VCDT 1 ptử ADN kép, trần, dạng vòng, không liên kết với Pr. Ở 1 số virut: có thể là ADN trần hoặc ARN trần. -SV nhân chuẩn đã có CT NST điển hình: VCDT 1 ptử ADN kép, dạng thẳng, liên kết với Pr Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 4
5. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 - Mỗi NST có các trình tự nu đặc biệt gọi là tâm động, trình nu ở 2 đầu cùng của NST là đầu mút và trình tự khởi đầu nhân đôi. - Mỗi loài đều có bộ NST đặc trưng về số lượng, hình thái, cấu trúc. - Trong cơ thể bộ NST thường tồn tại thành cặp tương đồng bộ NST 2n - Có 2 loại NST: NST thường và NST giới tính. II. Cấu trúc siêu hiển vi - Thành phần: ADN và Protein histon - Đơn phân cấu tạo: Nuclêoxôm - Các mức cấu trúc: Các nuclêoxôm -> Sợi cơ bản (11nm) Sợi nhiễm sắc (30nm) Sợi siêu xoắn (300nm) Cromatit(700nm). III. Các dạng ĐB cấu trúc NST 1. KN: ĐB cấu trúc NST là những biến đổi trong cấu trúc NST. 2. Phân biệt các dạng ĐB cấu trúc NST Dạng ĐB Đặc điểm Hậu quả Ý nghĩa Ví dụ Mất đoạn - Một đoạn NST bị mất - Gây chết hoặc Loại khỏi NST - Mất đoạn NST 21 ung thư - Số lượng gen trên NST giảm giảm sức sống những gen không máu - Mất đoạn nhỏ ít mong muốn - Mất đoạn NST số 5 hội ảnh hưởng sức sống chứng mèo kêu Lặp đoạn - Một đoạn NST được lặp lại 1 Làm tăng hoặc giảm Có ý nghĩa trong - R. giấm lặp đoạn làm hoặc nhiều lần cường độ biểu hiện công nghệ sản mắt lồi thành dẹt - Tăng số lượng gen trên NST của tính trạng xuất bia - Đại mach lặp đoạn tăng hoạt tính E amilaza Đảo đoạn - Một đoạn NST đứt ra quay Ít ảnh hưởng đến sức Tạo ra nguồn Nhiều loài muỗi đảo đoạn 180 độ gắn lại vị trí cũ sống nguyên liệu cho nhiều lần đã tạo ra nhiều - Số lượng gen không đổi tiến hóa loài muỗi khác các loài nhưng thay đổi vị trí gen trên muỗi ban đầu NST. Chuyển - Trên 1 NST số lượng gen Gây chết hoặc giảm Hình thành loài Ở người chuyển đoạn đoạn không đổi khả năng sinh sản mới không cân giữa NST số 9 - Trên 2 NST không tương và 22 gây bệnh ung thư đồng có chuyển đoạn tương máu ác tính hổ và không tương hổ - Làm thay đổi nhóm gen liên kết BÀI 6: ĐỘT BIẾN SỐ LƢỢNG NST I. Khái niệm ĐB SL NST và đột biến lệch bội + ĐB số lượng NST là đột biến làm thay đổi số lượng NST trong tế bào. + Có 2 loại: Đột biến lệch bội và đột biến đa bội + ĐB lệch bội KN Phân loại Cơ chế Hậu quả Ý nghĩa Là đột biến - Thể 1 nhiễm - Trong giảm phân: Do sự rối loạn phân Làm mất cân Cung cấp làm thay đổi ( 2n -1) bào, một cặp NST không phân li các bằng của toàn nguyên liệu cho số lượng - Thể 3 nhiễm giao tử thừa hoặc thiếu 1 NST. Các giao tử bộ hệ gen nên tiến hóa NST ở một ( 2n+1) này kết hợp với giao tử bình thường sẽ tạo cá thể lệch bội Trong chọn hay một số các thể lệch bội. thường không giống xác định cặp NST - Trong nguyên phân (tế bào sinh dưỡng): sống được hay vị trí gen trên tương đồng Nếu lệch bội xảy ra ở giai đoạn phát triển giảm sức sống, NST sớm của hợp tử → một phần cơ thể mang giảm khả năng đột biến lệch bội → thể khảm. sinh sản II. ĐB đa bội KN ĐB đa Phân Cơ chế Ý nghĩa Hậu quả bội loại Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 5
6. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 Là đột biến ĐB tự + Do trong quá trình giảm phân, bộ Hình thành loài mới - Đa bội lẻ hầu như làm thay đổi đa bội NST của tế bào không phân li, tạo có ý nghĩa trong tiến không có khả năng số lượngNST thành giao tử chứa 2n. Qua thụ tinh hóa và chọn giống ( sinh giao tử bình ở tất cả các sự kết hợp của các giao tử 2n này với vì tạo tb to, cơ quan thường( quả không cặp NST nhau tạo thành thể tứ bội 4n, hay kết sinh dưỡng lớn, phát hạt) tương đồng hợp với giao tử bình thường n sẽ tạo triển khỏe, chống thể tam bội 3n. chịu tốt) + Trong lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử, nếu tế bào không phân chia NST thì cũng tạo nên thể tứ bội. ĐB dị lai xa kết hợp với đa bội hóa tạo ra đa bội cây song nhị bội gồm 2 bộ NST của 2 loài đem lai. Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 6
7. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 ÔN TẬP CHƢƠNG II. TÍNH QUY LUẬT CỦA CÁC HIỆN TƢỢNG DI TRUYỀN BÀI 8. QUY LUẬT PHÂN LY CỦA MENĐEN 1. Phương pháp nghiên cứu di truyền của Mendel a. Phương pháp phân tích di truyền cơ thể lai - Bước 1: Tạo các dòng thuần chủng về từng tính trạng. - Bước 2: Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi 1 hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời F1, F2, F3. - Bước 3: Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai, sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả. - Bước 4: Tiến hành chứng minh cho giả thuyết của mình. b. Phương pháp lai phân tích: - Lai phân tích là phép lai giữa cá thể có kiểu hình trội (AA hoặc Aa) với một cá thể có kiểu hình lặn (aa) , mục đích là kiểm tra kiểu gen của kiểu hình trội là thuần chủng hay không thuần chủng - Nếu con lai xuất hiện tỉ lệ 100% thì cá thể có kiểu hình trội đem lai là thuần chủng (AA), nếu xuất hiện tỉ lệ 1: 1 thì cá thể đem lai là dị hợp tử (Aa) 3. Hình thành học thuyết khoa học - Mỗi tính trạng đều do 1 cặp nhân tố di truyền quy định và trong tế bào các nhân tố di truyền không hoà trộn vào nhau. - Giao tử chỉ chứa 1 trong 2 thành viên của cặp nhân tố di truyền. - Khi thụ tinh các giao tử kết hợp với nhau 1 cách ngẫu nhiên II. QUI LUẬT PHÂN LI 1. Thí nghiệm của Mendel Pt/c: ♀(♂) Cây hoa đỏ x ♂(♀) Cây hoa trắng (lai thuận nghịch cho kết quả giống nhau) F1: 100% Cây hoa đỏ . Cho các cây F1 tự thụ F2: 705 cây hoa đỏ : 224 cây hoa trắng Tiếp tục cho các cây F2 tự thụ phấn thu được kết quả: 2/3 cây hoa đỏ F2 F3 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng (~ F1) 1/3 cây hoa đỏ F2 F3: 100 % cây hoa đỏ 2/3 cây ho a đỏ F2 F3 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng (~ F1) 2.Giải thích - Pt/c khác nhau về 1 cặp tính trạng tương phản, F1:100% cây hoa đỏ (F1 đồng tính) Hoa đỏ là trội hoàn toàn so với tính trạng hoa trắng. - Tỉ lệ phân li kiểu hình ở F2: hoa đỏ : hoa trắng = 705 : 224 3 : 1. - Từ tỷ lệ phân li kiểu hình ở F3 cho thấy tỉ lệ 3 hoa đỏ : 1 hoa trắng ở F2 thực chất là tỉ lệ 1 : 2 : 1 (1 đỏ t/c: 2 đỏ không t/c: 1 trắng t/c) Hoa đỏ F1 không thuần chủng. Quy ước : A là nhân tố di truyền (gen) quy định màu hoa đỏ  a: quy định màu hoa trắng. + F1: Hoa đỏ mang cặp nhân tố di truyền Aa xác suất mỗi loại giao tử mang A hoặc a của F1 bằng nhau và bằng 0.5. + Sự kết hợp ngẫu nhiên của các giao tử của bố và mẹ trong thụ tinh tạo nên sự PLKH ở đời sau. 3. Nội dung quy luật phân li - Mỗi tính trạngdo một cặp alen quy định, một alen có nguồn gốc từ bố, một alen có nguồn gốc từ mẹ. - Các alen của bố mẹ tồn tại trong tế bào của cơ thể con một cách riêng rẽ, không hòa trộn vào nhau. - Khi hình thành giao tử, các alen phân li đồng đều về các giao tử, nên 50% số giao tử mang alen này còn 50% giao tử chứa alen kia. 4.Cơ sở tế bào học - Trong tế bào sinh dưỡng, các NST luôn tồn tại thành từng cặp tương đồng và chứa các cặp alen tương ứng. - Khi giảm phân tạo giao tử, mỗi NST trong từng cặp tương đồng phân li đồng đều về các giao tử dẫn đến sự phân li của các alen tương ứng và sự tổ hợp của chúng qua thụ tinh dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen tương ứng Sơ đồ lai: Pt/c: ♀(♂) AA (hoa đỏ) x ♂(♀) aa (hoa trắng ) GP :A a F1: Aa 100 % hoa đỏ F1 x F1 : Aa (hoa đỏ) x Aa (hoa đỏ ) 1 1 1 GF1: A : a A : a 2 2 2 Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 7
8. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 1 2 1 F2 : TLPLKG: AA : Aa : aa 44  4 TLPLKH: 3 Hoa đỏ : 1 Hoa trắng 4 4 5. Điều kiện nghiệm đúng của quy luật phân li - Bố mẹ đem lai phải thuần chủng - Tính trội phải trội hoàn toàn - Mỗi gen quy định một tính trạng - Các gen quy định các tính trạng nằm trên NST thường - Các tổ hợp gen khác nhau có sức sống ngang nhau 6. Ý nghĩa của qui luật phân li - Có thể dự đoán được kết quả lai - Không dùng con lai F1 làm giống vì con lai F1 có tính di truyền không ổn định đời con sẽ bị phân li - Sử dụng lai phân tích để kiểm tra kiểu gen. BÀI 9. QUY LUẬT PHÂN LI ĐỘC LẬP CỦA MENĐEN I. Thí nghiệm lai hai tính trạng a. Thí nghiệm: ĐậuHà Lan thuần chủng PTC vàng, trơn x xanh, nhăn F1 100% vàng, trơn Cho 15 cây F1 tự thụ phấn hoặc giao phấn F2 : 315 vàng, trơn 101 vàng, nhăn 108 xanh, trơn 32 xanh, nhăn b. Nhận xét kết quả thí nghiệm - Pt/c -> F1 đồng tính các tính trạng hạt vàng và vỏ hạt trơn là những tính trạng trội. - Xét riêng từng cặp tính trạng ở F2: + Về màu sắc hạt : vàng / xanh ~ 3:1 + Về hình dạng hạt : Trơn / nhăn ~ 3:1 - Tỉ lệ phân li KH chung ở F2: 9 : 3 : 3 : 1 (3 : 1)(3 : 1) Mỗi cặp tính trạng tương phản đều phân li theo đúng định luật 2 Menden và không phụ thuộc vào nhau. ( Dựa vào quy tắc nhân xác suất của toán học) II. Nội dung định luật theo MĐ Các cặp nhân tố DT quy định các tính trạng khác nhau PL ĐL trong quá trình GP tạo giao tử. III. Cơ sở tế bào học - Ở đậu Hà lan, trong tế bào sinh dưỡng, xét hai cặp NST tương đồng: +Trên cặp NST hình que 1 mang cặp gen alen A và a. +Trên cặp NST hình que 2 mang cặp gen alen B và b. - gen A: hạt vàng > alen a: hạt xanh. - gen B: hạt trơn > alen b: hạt nhăn SĐL: Pt/c : AABB x aabb GP: 1AB 1ab F1: 100%AaBb F1 x F1: AaBb x AaBb GF1: ¼(AB, Ab, aB, ab) x ¼(AB, Ab, aB, ab) F2: TLKG: 1 AABB 2 AABb 1 AAbb 2 AaBB 4 AaBb 2 Aabb 1 aaBB 2 aaBb 1aabb TLKH: 9 A-B-: 3 A-bb: 3 aaB- : 1aabb ` 9 VT : 3 VN : 3 XT : 1XN Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 8
9. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 Kết luận: - Các gen quy định tính trạng nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau, khi giảm phân các cặp NST tương đồng phân li về các giao tử một cách độc lập và tổ hợp tự do với NST khác cặp → sự PLĐL và THTD của các gen trên nó. - Sự phân li của NST một cách ngẫu nhiên → 4 loại giao tử với tỉ lệ ngang nhau. - Sự kết hợp ngẫu nhiên của các loại giao tử trong thụ tinh làm xuất hiện nhiều tổ hợp gen khác nhau ->hình thành KH mới (xuất hiện BDTH) IV. ĐK nghiệm đúng và ý nghĩa a. ĐK nghiệm đúng - Các ĐK của QLPL - Mỗi gen nằm trên các cặp NST tương đồng khác nhau và tác động riêng rẽ lên sự hình thành tính trạng b. Ý nghĩa - Dự đoán được kết quả phân li ở đời sau. - Tạo nguồn biến dị tổ hợp, giải thích được sự đa dạng của sinh giới. c. Công thức tổng quát Số cặp dị hợp Số loại giao tử Số loại KH TLPL KH Số loại KG TLPL KG 1 21 21 (3+1)1 31 (1+2+1)1 2 22 22 (3+1)2 32 (1+2+1)2 ... ... ... ... ... ... n 2n 2n (3+1)n 3n (1+2+1)n BÀI 10. TƢƠNG TÁC GEN VÀ TÁC ĐỘNG ĐA HIỆU CỦA GEN I. Tƣơng tác gen Là sự tác động qua lại giữa hai hay nhiều gene không alen cùng quy định một kiểu hình. Bản chất: Là sự tương tác giữa các sản phẩm của gene để tạo nên kiểu hình. II. Phân loại 1. Tƣơng tác bổ sung (bổ trợ) 1.1. Lý thuyết a. Khái niệm: Tương tác bổ trợ là kiểu tương tác của hai hay nhiều gen không alen cùng qui định một tính trạng, trong đó sự xuất hiện của 2 alen trội làm xuất hiện kiểu hình mới. b. Thí nghiệm: PT/C: Hoa trắng x hoa trắng F1: 100% cây hoa đỏ F2 9 đỏ : 7 trắng c. Giải thích kết quả: - F2 có 9+7 = 16 tổ hợp F1 cho 4 loai giao tử F1 dị hợp về 2 cặp gen (AaBb). -Ta thấy F1 (AaBb) nhưng chỉ biểu hiện một tính trạng hoa đỏ hiện tượng 2 gen tươngtác quy định 1 tính trạng: + Hai alen trội A và B nằm trên 2 NST khác nhau sinh ra sản phẩm tương tác với nhau đã qui định tính trạng hoa đỏ (A-B-) + Khi chỉ có 1 trong 2 gen trội hoặc không có gen trội nào thì sẽ qui định hoa màu trắng ( A-bb, aaB-, aabb) d. Sơ đồ lai kiểm chứng: PT/C: AAbb (hoa trắng) x aaBB (hoa trắng) GP: Ab aB F1: AaBb (100% hoa đỏ) F1xF1: AaBb x AaBb GF1: AB, Ab, aB, ab AB, Ab, aB, ab F2: Nhóm KG và KH: 9/16A-B- : hoa đỏ3/16A-bb : hoa trắng 3/16aaB- :hoa trắng1/16aabb : hoa trắng 9 /16 hoa đỏ : 7/16 hoa trắng 1.2. Các tỉ lệ khác của tƣơng tác bổ trợ Tỉ lệ Kiểu gen Kiểu hình 9 : 6 : 1 9 A-B- Kiểu hình 1 (có 1 cách qui ước gen): 3A-bb Kiểu hình 2 Nếu A-B- ≠ A-bb = aaB- ≠ 1aabb 3 aaB- 1 aabb Kiểu hình 3 9 : 3 : 3 : 1 9 A-B- Kiểu hình 1 Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 9
10. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 (có 2 cách qui ước gen): Nếu A-B- ≠ A- 3A-bb Kiểu hình 2 bb ≠ aaB- ≠ 1aabb 3 aaB- Kiểu hình 3 1 aabb Kiểu hình 4 2. Tƣơng tác cộng gộp *Khái niệm: Là hiện tượng khi có hai hay nhiều locus gen tương tác với nhau mỗi alen trội đều góp phần làm tăng sự biểu hiện của kiểu hình. Tỷ lệ đặc trưng : 15:1 (có 1 cách qui ước gen): Nếu A-B- = A-bb = aaB- ≠ aabb -> Tỉ lệ phân li kiểu hình đời F1 của phép lai 1 là: 9A B  3A bb  : 15 kiểu hình 1 3aaB  1aabb : 1 kiểu hình 2 *Ví dụ 1: - Tác động cộng gộp của 3 gen trội (A, B, C) qui định tổng hợp sắc tố melalin ở người. KG càng có nhiều gen trội thì khả năng tổng hợp sắc tố melanin càng cao, da càng đen, không có gen trội nào da trắng nhất. Ví dụ 2: giải sử các cặp gen A/a; B/b; C/c qui định chiều cao cây. Cứ mỗi 1 alen trội làm cho cây tăng thêm 5cm. Nếu cây đồng hợp lặn cao 150cm thì cây có ba cặp dị hợp tử cao bao nhiêu cm và cây cao nhất cao bao nhiêu cm. Ta thấy cây đồng hợp lặn (aabbcc) thấp nhất cao 150cm. Cây dị hợp (AaBbCc) có chiều cao là 150 + 5 x 3 = 165cm Cây cao nhất là cây có đồng hợp trội (AABBCC) có chiều cao là 150 + 5 x 6 = 180cm *Đặc điểm: - Tính trạng càng do nhiều gen tương tác quy định thì sự sai khác về KH giữa các KG càng nhỏ tạo nên một phổ BD liên tục. - Tính trạng số lượng: là tính trạng do nhiều gen quy định, chịu ảnh hưởng nhiều của môi trường (năng suất như sản lượng sữa, khối lượng, số lượng trứng). IV. Tác động đa hiệu của gen 1. VD: - VD1: Gen tổng hợp Hb gồm 2 alen + HbA: Hồng cầu bình thường Cơ thể bình thường. + HbS: Hồng cầu hình liềm Kéo theo một loạt các biểu hiện khác (Sơ đồ 10.2 SGK) - VD2:Menđen phát hiện đậu Hà Lan hoa tím thì hạt màu nhạt, trong nách có chấm đen; hao trắng thì hạt màu nhạt, nách lá không có chấm đen. - VD3: Lai ruồi giấm Morgan cũng thấy ruồi có tính trạng cánh cụt thì nhiều đốt thân ngắn, lông cứng, hình dạng cơ quan sinh dục thay đổi, đẻ ít, tuổi thọ ngắn, ấu trùng yếu 2. Kết luận: Các VD trên có thể được giải thích bằng hiện tượng một gen cũng có thể tác động đến sự biểu hiện của nhiều tính trạng khác nhau. Tương tác gen và gen đa hiệu không phủ nhận mà chỉ bổ sung cho học thuyết của Menđen. BÀI 11. LIÊN KẾT GEN VÀ HOÁN VỊ GEN I. Liên kết gen 1. Thí nghiệm của Morgan: Đối tượng: Ruồi giấm (Drosophila Melanogaster) Ptc: Ruồi thân xám, cánh dài x Ruồi thân đen, cánh cụt. F1 100% Ruồi thân xám, cánh dài. Lai phân tích Ruồi đực F1: thân xám cánh dài x Ruồi cái thân đen, cánh cụt. FB:1/2 ruồi thân xám, cánh dài : 1/2 ruồi thân đen, cánh cụt. 2. Giải thích: Theo ĐL 1 của MĐ, Pt/c, F1: 100% XD -> F1có KG dị hợp, thân xám, cánh dàI là tính trạng trội. F2 phân tính với tỉ lệ 1: 1. Nếu cặp tính trạng trên di truyền theo ĐL PLĐL thì TL KH là 1: 1: 1: 1. Vậy để có TL 1: 1 khi gen quy định thân xám(A) và gen quy định cánh dàI (B), gen a và b phảI nằm trên 1 cặp NST tương đồng. * Sơ đồ lai: Pt/c: Xám - Dài x Đen - Cụt AB ab AB ab Gp: AB ab AB F1: (100% Xám - Dài) ab Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 10
11. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 Trong phép lai phân tích: AB P : ♂ F (Xám - Dài) x ♀ (Đen – Cụt) a 1 ab GPa: 50% AB, 50% ab 100% ab AB ab Fa: 50% ; 50% ab ab 50% Xám - Dài ; 50% Đen – Cụt 3. Kết luận: LKG là hiện các gen nằm trên 1 NST phân li và tổ hợp cùng nhau trong quá trình phân bào, chúng họp thành 1 nhóm liên kết. - Các gen/1NST luôn di truyền cùng nhau trong phân bào → nhóm gen liên kết. - Số nhóm gen liên kết của 1 loài thường bằng số lượng NST trong bộ NST đơn bội. II. Hoán vị gen 1. Thí nghiệm: - Lai phân tích ruồi cái F1. - FB: 41,5 : 41,5 : 8,5 : 8,5 khác kết quả của liên kết gen (1 : 1) và PLĐL (MenDen) là 1 : 1 : 1: 1 ab AB 2. GiảI thích: Cơ thể đực ĐN( ) cho 1 giao tử ab. Để có TL trên cơ thể XD ( ) cho 4 loại giao tử: 0,41 AB; ab ab 0,41 ab; 0,09 Ab; 0,09 aB. Hai giao tử Ab; aB được sinh ra do sự đổi chỗ gen B và b. Tần số HV( f ) là tổng % các giao tử hoán vị : f = 9% + 9% = 18%. Sơ đồ lai: Pt/c: Thân xám, cánh dài x Thân đen, cánh cụt Gp: AB ab F1: (100% Thân xám, cánh dài) AB Pa: ♀F1 (Thân xám, cánh dài) x ♂ (Thân đen, cánh cụt) ab G: 0,415 AB; 0,415 ab 1 ab 0,085 Ab; 0,085 aB Ab Fa: 0,415 Thân xám, cánh dài; 0,085 (Thân xám, cánh cụt) ab ab aB 0,415 (Thân đen, cánh cụt); 0,085 (Thân đen, cánh dài) ab ab 3. Cơ sở tế bào học - Ở 1 số tế bào, 1 vài cơ thể khi giảm phân xảy ra sự TĐC giữa các NST tương đồng khi chúng tiếp hợp → đổi vị trí của các gen alen → tổ hợp gen mới → Hoán vị gen - Sự TĐC -> tạo các giao tử mang gen hoán vị bằng nhau và chiếm tỷ lệ nhỏ; các giao tử mang gen LK bằng nhau và và chiếm tỷ lệ lớn - Tần số HVG là tổng tỷ lệ % các giao tử mang gen hoán vị. Tần số HVG không vượt quá 50% III. Ý nghĩa của LKG và HVG 1. Ý nghĩa của hiện tƣợng liên kết gen - LKG làm hạn chế xuất hiện BD tổ hợp. - Đảm bảo sự di truyền bền vững của từng nhóm tính trạng được qđ bởi các gen trên một NST 2. Ý nghĩa của hiện tƣợng hoán vị gen - Tạo nguồn biến dị tổ hợp, nguyên liệu cho tiến hoá và chọn giống. - Các gen quý có cơ hội được tổ hợp lại/1 NST. - Dựa và TSHVG -> thiết lập được khoảng cách tương đối của các gen/ NST (Đơn vị đo khoảng cách: 1% HVG hayAB 1cM.) -> xây dabựng bản đồ gen -> dự đoán trước tần số các tổ hợp gen mới trong các phép lai, có ý nghĩa trong chọn giống và nghiên cứu khoa học AB ab BÀI 12. DI TRUYỀN LIÊN KẾT VỚI GIỚI TÍNH VÀ DI TRUYỀN NGOÀI NHÂN I. Di truyền liên ABkết với giới tính 1. Đặc điểm của abNST giới tính Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 11
12. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 - NST giới tính là cặp NST mang gen quy định tính trạng giới tính hay tính trạng thường liên kết giới tính. - Ở Nhiễm sắc thể X và Y + Trên vùng tương đồng mang gen giống nhau + Trên vùng không tương đồng mang gen khác nhau. - Giới đồng giao tử XX chỉ cho 1 loại giao tử mang X + Giới dị giao tử XY hoặc XO cho 2 loại giao tử => Di truyền liên kết với giới tính là hiện tượng di truyền các tính trạng mà các gen xác định chúng nằm trên các NST giới tính. 2. Gen trên NST X. a.Thí nghiệm: Moocgan đã lai ruồi giấm mắt đỏ với mắt trắng - Lai thuận : + P:♀ (mắt đỏ ) x ♂ ( mắt trắng ) + F1 : 100% mắt đỏ + F2 : 3 mắt đỏ : 1 mắt trắng (toàn con đực ) - Lai nghịch : + P:♀ (mắt trắng ) x ♂ ( mắt đỏ ) + F1 : 1♀ mắt đỏ : 1 ♂ mắt trắng + F2 : 1♀ mắt đỏ : 1♀ mắt trắng : 1 ♂ mắt đỏ : 1 ♂ mắt trắng b. Nhận xét : - Kết quả của 2 phép lai thuận nghịch của Moocgan là khác nhau và khác kết quả của phép lai thuận nghịch của Menđen. - Tính trạng không phân đều ở hai giới - Có hiện tượng di truyền chéo (ở phép lai nghịch: mẹ mắt trắng truyền cho con đực, bố mắt đỏ truyền cho con cái) c. Giải thích và cơ sở tế bào học. - F1 đồng loạt mắt đỏ, theo định luật đồng tính thì mắt đỏ trội hoàn toàn so với mắt trắng. Qui ƣớc : W : mắt đỏ ; w : mắt trắng . - Nếu gen nằm trên NST thường thì F2 (trong phép lai thuận) mắt trắng phân bố ở cả giới đực và cái. Thực tế ở F2 màu mắt trắng chỉ có ở con đực vì vậy gen qui định màu mắt ở ruồi phải nằm trên NST giới tính X, không có alen trên Y. Vậy con cái mắt trắng phải có cả hai gen lặn XwXw mới biểu hiện mắt trắng, con đực chỉ cần một gen lặn trên NST X đã biểu hiện mắt trắng. Sơ đồ lai : + Phép lai thuận : P : XWXW (♀ mắt đỏ ) x XwY( ♂ mắt trắng ) G : XW ,XWXw ,Y W w W F1 : X X , X Y ( 100% mắt đỏ ) W w W F1x F1 : X X x X Y G: XW , Xw ; XW , Y W W W w W w F2 : X X : X X :X Y : X Y 3 mắt đỏ : 1 mắt trắng + Phép lai nghịch: P : XwXw (♀ mắt trắng ) x XWY( ♂ mắt đỏ ) G : Xw ; Xw ,Y W w w F1 : X X (50% ♀ mắt đỏ ) , X Y (♂ mắt trắng) W w w F1x F1 : X X x X Y W w w G : : X , X ; X , Y W w w w W w F2 : X X : X X : X Y : X Y 1 ♀ mắt đỏ : 1 ♀ mắt trắng : 1 ♂ mắt đỏ : ♂ mắt trắng Vậy ở phép lai thuận gen lặn trên X do bố truyền cho con gái và biểu hiện ở cháu trai => Đặc điểm di truyền của gen nằm trên X - Gen nằm trên NST X tuân theo quy luật di truyền chéo: Tính trạng của bố truyền cho con cái (gái), tính trạng của mẹ truyền cho con đực. VD: Ở người bệnh mù màu và bệnh máu khó đông do gen lặn nằm trên NST X quy định - Hai phép lai thuận nghịch cho: kết quả khác nhau . 3. GEN TRÊN NST Y : - NST Y ở đa số loài hầu như không mang gen, hầu như gen trên NST X hiếm có gen tương ứng trên Y. Tuy nhiên ở 1 số loài động vật NST Y cũng mang gen . Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 12
13. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 - NST Y ở người có đoạn mang gen tương ứng với gen trên X nhưng cũng có đoạn gen trên Y mà không có gen tương ứng trên X Ví dụ : Ở người tật dính ngón tay số 2 và số 3 do gen lặn (a) trên NST Y gây ra và chỉ biểu hiện ở nam giới P : XX x XYa G : X ; X , Ya a F1 : XX ( 50% gái BT ) : XY ( 50% trai dính ngón ) - Tật có túm lông ở tai => Đặc điểm di truyền của gen nằm trên Y : Gen nằm trên NST Y tuân theo quy luật di truyền thẳng (tính trạng qui định bởi gen nằm trên NST Y di truyền 100% ở các cặp NST giới tính XY (100% con trai) 4. Ý nghĩa : - Hiện tượng di truyền liên kết với giới tính được ứng dụng để phân biệt giới đực hoặc giới cái ở giai đoạn sớm phát triển của cá thể lúc hình thái giới tính chưa thể hiện ra kiểu hình, nhờ đó có thể chọn lọc để tăng năng suất . Ví dụ: Ở gà người ta sử dụng gen trội A trên NST giới tính X xác định lông vằn để phân biệt trống, mái khi mới nở. Gà trống con XA XA có lông vằn ở đầu rõ hơn so với con mái XA Y. - Điều khiển tỉ lệ đực cái theo ý muốn trong chăn nuôi trồng trọt - Phát hiện được bệnh do rối loạn cơ chế phân li, tổ hợp của cặp NST giới tính V. Di truyền ngoài nhân: 1. Khái niệm: Di truyền ngoài nhân là hiện tượng di truyền tính trạng mà gen quy định nằm trong tế bào chất. 2. Đặc điểm + Trong tế bào chất gen nằm ở một số bào quan như ti thể,lạp thể, plasmit. + Khi có hiện tượng di truyền ngoài nhân thì thế hệ lai luôn chỉ biểu hiện tính trạng theo dòng mẹ. + Tính trạng di truyền ngoài nhân không tuân theo quy luật. BÀI 13. ẢNH HƢỞNG CỦA MÔI TRƢỜNG LÊN SỰ BIỂU HIỆN CỦA GEN I. Mối quan hệ giữa gen và tính trạng Quá trình biểu hiện của gen qua nhiều bước nên có thể bị nhiều yếu tố môi trường bên trong cũng như bên ngoài chi phối theo sơ đồ: Gen (ADN) → mARN → Prôtêin → Tính trạng II. Sự tƣơng tác giữa KG và MT a. Hiện tượng: VD: Ở thỏ: Tại vị trí đầu mút cơ thể (tai, bàn chân, đuôi, mõm) lông màu đen; Ở những vị trí khác lông trắng muốt. b. Giải thích: - Tại các tế bào ở đầu mút cơ thể có nhiệt độ thấp hơn nên có khả năng tổng hợp được sắc tố mêlanin làm cho lông màu đen - Các vùng khác có nhiệt độ cao hơn không tổng hợp mêlanin nên lông màu trắng, làm giảm nhiệt độ thì vùng lông trắng sẽ chuyển sang màu đen. c. Kết luận: - Bố mẹ không truyền cho con những tính trạng có sẵn mà chỉ truyền đạt 1 kiểu gen (KG) - KG quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước môi trường (MT) - Kiểu hình là kết quả tương tác giữa KG và MT cụ thể . - MT xác định kiểu hình (KH) cụ thể trong giới hạn của mức phản ứng do KG quy định - Trong quá trình biểu hiện KH, KG còn chịu tác động khác nhau của MT trong và MT ngoài cơ thể. III. Mức phản ứng của KG a. Khái niệm: Tập hợp các kiểu hình của cùng 1 KG tương ứng với các môi trường khác nhau gọi là mức phản ứng của 1 KG VD: Con tắc kè hoa: - Trên lá cây: da có hoa văn màu xanh của lá cây - Trên đá: màu hoa rêu của đá. - Trên thân cây: da màu hoa nâu b. Đặc điểm: - Mức phản ứng do gen quy định, trong cùng 1 KG mỗi gen có mức phản ứng riêng - Có 2 loại mức phản ứng: + Mức phản ứng rộng: Những tính trạng quy định số lượng VD: Số lượng trứng gà trong năm nếu cho ăn đầy đủ cho 360 trứng còn không cho ăn đầy đủ có thể chỉ cho hơn 100 trứng + Mức phản ứng hẹp: Những tính trạng quy định chất lượng VD: Thành phần Protein trong trứng gà ở hai trường hợp trên không khác nhau nhiều. - Mức phản ứng càng rộng sinh vật càng dễ thích nghi. - Di truyền được vì do KG quy định. Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 13
14. LT&BT Sinh 12-Tuần 9 - Thay đổi theo từng loại tính trạng. c. Sự mềm dẻo về kiểu hình (thƣờng biến): - Khái niệm: Hiện tượng 1 KG có thể thay đổi KH trước những điều kiện môi trường khác nhau gọi là sự mềm dẻo về KH( thường biến). - Đặc điểm của thường biến + Thường biến là những biến đổi về kiểu hình nên không di truyền + Mức độ mềm dẻo của KH phụ thuộc vào KG. + Mỗi KG chỉ có thể điều chỉnh KH của mình trong một phạm vi nhất định. - Ý nghĩa: Giúp SV thích nghi với những thay đổi của môi trường. Tổ Sinh – Trường THPT Nguyễn Bỉnh Khiêm 14